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[바이오] 가족력·암 진행단계…몸 속 비밀 유전자는 알고있다

맞춤형 치료 위한 유전자 검사법 각광

유전자 검사로 얻은 정보
정확한 치료의 밑바탕 돼

변형된 유전자 고치는
유전자 교정도 점차 확산

집에서 하는 간단 검사도

  • 김병호 기자
  • 입력 : 2019.01.16 04:01:03 
한 의료진이 유전자 검사 진단키트를 통해 검체를 채취하고 있다. [사진 제공 = 테라젠이텍스]
사진설명한 의료진이 유전자 검사 진단키트를 통해 검체를 채취하고 있다. [사진 제공 = 테라젠이텍스]

2013년 할리우드 영화배우 앤젤리나 졸리는 자신이 유방암에 아직 걸리지 않았지만 가족 내력상 유방암에 걸릴 확률이 높다는 이유로 정상적인 유방 조직을 제거해 화제를 모았다. 졸리가 유방암 발병 위험이 높다고 말한 근거는 17번 염색체에 위치한 `BRCA1`과 13번 염색체에 있는 `BRCA2` 유전자의 변이 가능성이다. 선천적으로 이 유전자에 변이가 발생하는 경우 변이가 없는 같은 나이 여성에 비해 유방암 발병 확률은 7배가량 증가한다. 만약 일기예보에서 비가 올 확률이 70%라면 대다수 사람들은 우산을 준비하거나 야외 스케줄을 보류할 것이기 때문에 졸리의 유방 조직 제거는 나름 합리적인 이유가 있었던 것이다.

졸리의 결정은 유전자 분석 결과를 보고 나온 것이다. 물론 많은 질병은 유전자뿐만 아니라 흡연, 수면 부족, 과식, 과음, 유해 환경 노출 등 많은 환경 요인이 영향을 미친다. 전문가들은 환경적인 위험뿐만 아니라 유전자 검사를 통해 얻어진 본인의 유전적 위험을 살펴 질병 발생과 악화를 막는 것이 중요하다고 강조한다. 무엇보다 대장암, 위암 등 질병 가족력이 있다면 내시경뿐만 아니라 유전적 위험 진단을 사전에 받아보는 것이 질병 예방에 도움이 된다는 것이다. 예컨대 커피만 해도 사람에 따라서는 유방암 발생을 억제하는 효과가 있는 것으로 알려져 있다. `CYPIA2` 유전자에 변이가 있는 경우 유방암 발생이 적다는 연구가 있는데 유전자에 따라 커피를 마셨을 때 체내 대사가 달라져 질병 발생을 줄인다는 것이다.

최근에는 유전자 정보를 활용해 맞춤형 치료 연구가 활발해지고 있다. 유전자 변이나 단백질체, 전사체, 대사체 등 각종 인체 유래물에서 얻은 정보를 바탕으로 질병 진단과 치료를 더욱 정확하게 하는 것이다. 난치 질환 중 하나로 꼽히는 암은 타고난 특정 유전자 변이에 의해 발생하는 경우가 많다. 유전성인 유방암, 난소암, 대장암 등은 해당 유전자 변이를 갖고 있으면 암 발생률이 급증한다. 같은 부위에 발생한 암이라고 해도 원인이 되는 체세포 변이 양상은 환자마다 다르다. 이런 개인의 특성을 고려해 치료법과 약물을 정하는 것이 표적 치료다. 이를 위해서는 치료 전에 어떤 약물을 사용하면 좋을지 유전자를 기반으로 선별하는 검사가 선행된다. 암종마다 관여하는 주요 유전자가 있기 때문에 이들 유전자 변이를 알면 암의 진행 단계를 확인할 수 있다. 또 같은 암이라도 유전적 차이에 따라 암의 예후가 다르고, 치료법이나 재발 가능성도 차이가 난다. 암 환자의 종양 샘플에서 추출한 DNA로 암 발생 원인이 된 유전자 변이를 분석함으로써 맞춤 치료가 가능하다.

최근 이슈가 되고 있는 면역항암제는 암 환자에게 투여했을 때 평균 반응률은 20% 미만이다. 이때 치료 효과를 높이기 위해 면역항암제와 함께 유전적 특성에 따라 암의 미세 환경을 조절해주는 병용 투여요법이 관심을 끌고 있다. 예컨대 테라젠이텍스 관계사인 메드팩토는 `TGF-베타`라는 생리조절 인자를 억제하는 약물 `백토서팁`을 개발해 현재 MSD의 키트루다, 아스트라제네카의 임핀지 등과 병용 투여 임상을 진행하고 있다.

보건복지부는 2017년부터 암 환자와 희귀질환자의 차세대염기서열분석(NGS) 유전자 패널 검사를 건강보험 급여 항목에 포함시켜 검사 진단 비용을 낮췄다. 여기에 포함된 질환은 위암, 대장암, 폐암, 유방암, 난소암, 흑색종을 비롯한 고형암 10종과 혈액암 6종, 유전질환 3종 등이다.

이와 관련해 변형된 유전자 자체를 고치는 유전자 치료도 주목받고 있다. 이는 결핍이나 결함 있는 유전자를 교정·교체해 질병을 예방하고, 근본적인 치료를 가능하게 하는 것이다. 외부로부터 정상적인 유전자나 치료유전물질을 환자 세포 내에 집어넣어 결함 유전자를 보완하도록 하는 것이다. 물론 기술적 어려움과 윤리적 논란 등으로 치료제로 상용화된 사례는 극히 적다. 식품의약품안전처에 따르면 전 세계적으로 허가된 유전자치료제는 허가된 품목 수 기준으로 10건에 불과하다. 국내에서는 29번째 국산 신약으로 허가된 코오롱생명과학의 골관절염치료제 `인보사-케이`가 유일하다. 전체 유전자치료제에서 암과 희귀질환이 차지하는 비중은 60%에 달할 것으로 보인다.

최근엔 소비자들이 간단히 집에서 유전자 검사를 받아볼 수 있는 방법도 관심을 끌고 있다. 유전자 검사 업체 관계자는 "현재 개인 유전자 정보 서비스는 `생명윤리·안전에 관한 법률`에 의거해 의료기관을 통하지 않고는 시행될 수 없다"면서 "하지만 혈당, 혈압, 콜레스테롤, 피부 노화 등 12가지 분야에 대해서는 예외적으로 의료기관을 거치지 않고 유전자 검사를 할 수 있다"고 말했다. 일명 소비자직접의뢰, `DTC(Direct to consumer) 검사`는 병원이 아니라 유전자 검사 업체가 해주는 것이다. 방법은 간단하다. 유전자 검사기관에 인터넷이나 전화 등으로 서비스를 의뢰하면 해당 업체는 소비자에게 검체 채취 키트와 검사 의뢰서, 동의서 등을 보내준다. 소비자는 진단키트를 입 안에 넣고 몇 번 문질러 검체를 채취하고 나서 이를 유전자 검사 업체에 보내면 되는 것이다. 업체는 이를 받아 검체에서 DNA를 추출해 유전자 정보를 분석해 결과를 이메일 등으로 보내주는데 총 소요기간은 2주가 걸린다. 테라젠이텍스 관계자는 "심각한 질병에 대한 유전자 검사는 병원을 방문해 의사 진단하에 시행하지만 비만이나 영양 등 건강기능 향상을 위한 유전적 정보는 간단한 DTC를 통해 확인할 수 있다"면서 "유전자 진단이 병원과 분석 업체 간 이원화된 가운데 소비자들은 본인 상태에 따라 적절한 방법을 고르면 된다"고 전했다.

[김병호 기자][ⓒ 매일경제

 

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